جنسیت جنین فقط با کروموزوم تعیین نمی‌شود!
کشف راه‌حل معمای اختلالات جنسیتی در انسان
محققان دانشگاه ملبورن استرالیا قطعات بیشتری از پازلی را کشف کرده‌اند که جنسیت بیولوژیکی را در جنین تعیین می‌کند.
به‌گزارش ایسنا و به‌نقل از گیزمگ، باور عمومی بطور‌کلی بر‌این‌اساس است که جنسیت بیولوژیکی جنین توسط کروموزوم‌ها در هنگام لقاح تعیین می‌شود. بدین ترتیب که دو کروموزوم X به عنوان جنسیت ماده تعریف می‌شود، در حالیکه ترکیب XY معرف جنسیت نر است.
اما این قاعده ساده در برخی موارد پیچیده می‌شود. مطالعه جدید ژنتیکی دانشگاه ملبورن استرالیا، قطعات بیشتری از این پازل را شناسایی کرده است که می‌تواند برخی از اختلالات نمو جنسیت(DSD) را توضیح دهد. اختلالات نمو جنسیت (DSD) در واقع اختلال رشد اندام جنسی به صورت معکوس با جنسیت جنین است.
کروموزوم Y از طریق ژن‌های خاصی، رشد جنسیت نر را دیکته می‌کند. محققان اکنون دریافته‌اند که این کروموزوم ژنی به نام SRY را حمل می‌کند که به‌نوبه خود موجب فعالیت بر روی ژن دیگری با نام SOX9 می‌شود. سطوح بالای SOX9 موجب تشکیل بیضه در یک جنین می‌شود و از نظر بیولوژیکی یک پسر ایجاد می‌کند.
در این مطالعه جدید، یک تیم از دانشگاه ملبورن و موسسه تحقیقات کودکان «مرداک» (Murdoch) این مکانیسم را دقیق‌تر بررسی کردند. «اندرو سینکلر» نویسنده اصلی این مطالعه می‌گوید: سه عامل افزایش‌دهنده کشف شده است که همگی با‌هم تضمین می‌کنند که ژن SOX9 در یک جنین XY به سطح بالایی تبدیل شده است که در‌نهایت منجر به تشکیل بیضه و ایجاد مردانگی می‌شود.
وی افزود: مهم‌تر اینکه محققان این پروژه شناسایی کرده‌اند، بیماران XX که بطور معمول باید دارای تخمدان بوده و ماده بشوند، بدلیل داشتن نسخه‌های اضافی از این افزایش دهنده‌ها (سطح بالایی از SOX9) بجای تشکیل تخمدان تشکیل بیضه دادند. علاوه‌بر‌این، بیماران XY که این افزایش‌دهنده‌های SOX9 را از دست داده‌اند و سطح پایینی از SOX9 را دارند، به جای تشکیل بیضه، تخمدان تشکیل دادند. این افزایش دهنده‌ها در دی.ان.ای‌هایی یافت شد که تاکنون به عنوان «دی.ان.ای های بی‌مصرف» (junk DNA) شناخته می‌شدند. اگرچه این دی.ان.ای‌‌ها حدود 90 درصد از دی.ان.ای انسانی را تشکیل می‌دهند، اما در طول تاریخ همیشه آن را نادیده گرفته‌اند، زیرا حاوی ژن نیستند. اما همانطور که این مطالعه نشان داد، این بدان معنا نیست که این دی.ان.ای‌‌ها بی‌مصرف هستند. با حدود یک میلیون افزایش‌دهنده که فعالیت حدود 22 هزار ژن را تنظیم می‌کنند، سرنخ‌هایی به‌دست آمده است که می‌توان با استفاده از این دی.ان.ای‌‌های به اصطلاح بی‌مصرف، درمان‌های جدیدی توسعه داد. «سینکلر» می‌گوید: این افزایش‌دهنده‌ها، روی دی.ان.ای‌‌ها اما خارج از ژن‌ها و در مناطقی که قبلا به‌عنوان «دی.ان.ای بی‌مصرف» یا «ماده تاریک» نامیده می‌شد، خوابیده‌اند. بنابراین کلید تشخیص بسیاری از اختلالات ممکن است در این افزایش‌دهنده‌ها یافت شود که در ماده تاریکِ دی.ان.ای که در‌حال حاضر شناخت کمی از آن بدست‌آمده است، پنهان باشد. این تحقیق در نشریه Nature Communications منتشر شده است.
دیدگاه تان را بنویسید